口腔頰癌p16INK4/CDKN2基因的純合子缺失與點突變

目的 探討p16基因純合子缺失和點突變與頰癌發(fā)生、發(fā)展的關系.方法 采用聚合酶鏈反應(PCR)、DNA單鏈構象多態(tài)性(SSCP)分析和DNA測序技術研究30例頰癌及10例頰黏膜白斑p16基因純合子缺失和點突變的情況,并應用免疫組化檢測基因改變組織中P16蛋白質的表達.結果 頰白斑和正常頰黏膜無p16基因的純合子缺失和點突變.在30例頰癌標本中,7例標本p16純合子缺失,純合子缺失率是23.3%(7/30);5例頰癌出現(xiàn)點突變,均發(fā)生在第2外顯子上,點突變率為16.7%(5/30).經DNA直接測序,發(fā)現(xiàn)5例點突變均為錯義突變,其中3例突變位點相同,均在第99密碼子上由GAT突變?yōu)锳AT,由門冬酰胺取代門冬氨酸;對純合子缺失和點突變的12例頰癌組織進行P16蛋白的檢測,發(fā)現(xiàn)11例標本P16蛋白表達缺失,1例點突變標本表達正常.結論 p16基因純合子缺失和點突變是頰癌基因失活的主要形式,與頰癌的發(fā)生、發(fā)展密切相關.

作 者： 董玉英 王潔 董福生 王旭 張英懷 郭立華 DONG Yu-ying WANG Jie DONG Fu-sheng WANG Xu ZHANG Ying-huai GUO Li-hua   作者單位： 董玉英,董福生,DONG Yu-ying,DONG Fu-sheng(河北醫(yī)科大學口腔醫(yī)院,口腔頜面外科,河北,石家莊,050017)

王潔,王旭,WANG Jie,WANG Xu(河北醫(yī)科大學口腔醫(yī)院,口腔病理室,河北,石家莊,050017)

張英懷,郭立華,ZHANG Ying-huai,GUO Li-hua(河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院,口腔頜面外科,河北,石家莊,050017) 

刊 名： 華西口腔醫(yī)學雜志  ISTIC PKU 英文刊名： WEST CHINA JOURNAL OF STOMATOLOGY  年，卷(期)： 2006 24(4)  分類號： Q754  關鍵詞： 頰黏膜   鱗狀細胞癌   p16基因   純合子缺失   點突變  

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