異常血紅蛋白病簡(jiǎn)述

　　血紅蛋白由珠蛋白和血紅素結(jié)合而成。異常血紅蛋白病是一組遺傳性珠蛋白鏈結(jié)構(gòu)異常的血紅蛋白病。血紅蛋白變異90％以上表現(xiàn)為單個(gè)氨基酸替代，其余少見異常包括雙氨基酸替代、缺失、插人、鏈延伸及鏈融合。肽鏈結(jié)構(gòu)改變可導(dǎo)致血紅蛋白功能和理化性質(zhì)的變化或異常。結(jié)構(gòu)異常可發(fā)生于任一種珠蛋白鏈，但以β珠蛋白鏈?zhǔn)芾蹫槌Ｒ�。異常血紅蛋白病的蛋白表型均以其基因變異為基礎(chǔ)。目前，世界上已發(fā)現(xiàn)近900種變異型血紅蛋白，我國(guó)也已發(fā)現(xiàn)其中80余種。

　　國(guó)內(nèi)異常血紅蛋白病的發(fā)病率約為0.29％，分布于幾十個(gè)民族。大多數(shù)變異型血紅蛋白不伴有功能異常，臨床上亦無癥狀�！【W(wǎng)站整理

　　異常血紅蛋白病可根據(jù)功能特點(diǎn)或結(jié)構(gòu)變化加以分類。異常血紅蛋白理化性質(zhì)改變，可表現(xiàn)為溶解性降低形成聚集體（如血紅蛋白S）、氧親和力變化、形成不穩(wěn)定血紅蛋白（unstable hemoglobin）或高鐵血紅蛋白（methemoglobin）等。

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